O 35º Congresso de Genética Médica, promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), que acontece de 28 a 31 de agosto em Cuiabá, no Centro de Eventos do Pantanal, reunirá alguns dos mais renomados especialistas internacionais na área de genética médica. Um deles é a doutora Elizabeth Engle, dos Estados Unidos, que em sua palestra abordará uma descoberta feita por ela no ano passado sobre uma forma hereditária de paralisia facial em que a causa da doença passa por uma alteração nas regiões que regulam os genes.
Caso precise de personagens, há uma família brasileira que há quatro gerações nascem pessoas com paralisia facial; e eles estão disponíveis para entrevistas, assim como o geneticista que cuida dessa família.
ELIZABETH ENGLE
Professora de Neurologia e Oftalmologia na Harvard Medical School e no Boston Children's Hospital, Investigadora do Howard Hughes Medical Institute (HHMI).
Elizabeth Engle obteve seu M.D. pela Johns Hopkins School of Medicine, com estágio e residência em pediatria. Ela atuou como bolsista em neuropatologia no Massachusetts General Hospital, seguido por uma residência em neurologia pediátrica no Children’s Hospital, Boston. Formada em pesquisa genética, a Dra. Engle é atualmente professora de neurologia e oftalmologia na Harvard Medical School e investigadora do Howard Hughes Medical Institute. Seu laboratório fez descobertas significativas em distúrbios congênitos dos nervos cranianos. Ela recebeu o Prêmio E. Mead Johnson de Pesquisa em Pediatria, o Prêmio Sidney Carter em Neurologia Infantil e um Prêmio de Pesquisa em Visão do Alcon Institute.
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Outros convidados internacionais:
ANGUS CLARKE
Professor Clínico na Divisão de Câncer e Genética da Escola de Medicina da Universidade de Cardiff. Ele contribuiu substancialmente para a comunidade de genética clínica na Grã-Bretanha e em outros lugares ao longo das últimas duas décadas. Essas contribuições incluem:
- Membro do Conselho da Sociedade Europeia de Genética Humana
- Comitê de Políticas e Ética da Sociedade Europeia de Genética Humana
- Representante do Chief Medical Officer, País de Gales, na Comissão de Genética Humana do Reino Unido (2004-2012) e no Comitê de Ciência Emergente e Bioética (2012-2014)
- Membro do Conselho da Sociedade Britânica de Medicina Genética (2012-2014)
DAVID MALKIN
Professor de Pediatria no Hospital for Sick Children
Posições na Universidade de Toronto: Professor nos Departamentos de Pediatria e Biofísica Médica
Cargos de Chefia: CIBC Children’s Foundation Chair em Pesquisa em Saúde Infantil
ELIZABETH ENGLE
Professora de Neurologia e Oftalmologia na Harvard Medical School e no Boston Children's Hospital, Investigadora do Howard Hughes Medical Institute (HHMI)
Elizabeth Engle obteve seu M.D. pela Johns Hopkins School of Medicine, com estágio e residência em pediatria. Ela atuou como bolsista em neuropatologia no Massachusetts General Hospital, seguido por uma residência em neurologia pediátrica no Children’s Hospital, Boston. Formada em pesquisa genética, a Dra. Engle é atualmente professora de neurologia e oftalmologia na Harvard Medical School e investigadora do Howard Hughes Medical Institute. Seu laboratório fez descobertas significativas em distúrbios congênitos dos nervos cranianos. Ela recebeu o Prêmio E. Mead Johnson de Pesquisa em Pediatria, o Prêmio Sidney Carter em Neurologia Infantil e um Prêmio de Pesquisa em Visão do Alcon Institute.
EMIL KAKKIS
O Dr. Emil Kakkis é amplamente conhecido por seu trabalho no desenvolvimento de tratamentos inovadores para doenças raras e por sua atuação em questões de políticas que afetam o tratamento de doenças raras e ultra-raras. Emil é o Diretor Executivo, Presidente e Fundador da Ultragenyx, uma empresa que já possui quatro terapias aprovadas para cinco doenças raras e vários programas clínicos em estágio avançado. O Dr. Kakkis recebeu diversos prêmios, incluindo o Life Science Leadership Pantheon Award da California Life Sciences, o Lifetime Achievement Award da National MPS Society, o Roscoe O. Brady Award for Innovation do WORLD Symposium e o Henri Termeer Visionary Leader Award da BIO, a organização da indústria biotecnológica.
HEIDI REHM
Heidi Rehm é investigadora no Center for Genomic Medicine do Massachusetts General Hospital (MGH), Co-Diretora do Programa de Genética Médica e Populacional no Broad Institute, além de Diretora Médica do Broad Clinical Laboratories. Ela é a investigadora principal dos projetos ClinGen e gnomAD, que fornecem recursos para apoiar a interpretação de genes e variantes. Rehm também co-lidera o Broad Center for Mendelian Genomics e o Matchmaker Exchange, com foco na descoberta das causas de doenças raras. Ela é uma defensora e pioneira da ciência aberta e do compartilhamento de dados, trabalhando para expandir essas abordagens como presidente da Global Alliance for Genomics and Health.
NICOLA LONGO
O Dr. Nicola Longo é professor de Pediatria, professor adjunto de Patologia e professor adjunto de Nutrição e Fisiologia Integrativa na Escola de Medicina da Universidade de Utah. Dr. Longo obteve seu M.D. e Ph.D. em Biologia Molecular na Escola de Medicina da Universidade de Parma, na Itália. Ele recebeu treinamento de residência e especialização em pediatria, genética médica e genética bioquímica clínica na Emory University em Atlanta, Geórgia. Ele se juntou à Universidade de Utah em 2001 e atualmente é o Diretor do Serviço Metabólico, Co-Diretor do Laboratório de Genética Bioquímica no ARUP, Diretor do Programa de Treinamento em Genética Bioquímica Médica, e Chefe da Divisão de Genética Médica. Dr. Longo é especialista em doenças metabólicas hereditárias e está profundamente envolvido no tratamento de pacientes com essas doenças no Primary Children’s Medical Center. Sua pesquisa básica e clínica abrange distúrbios da oxidação de ácidos graxos e metabolismo da carnitina, bem como o desenvolvimento de novos tratamentos para distúrbios metabólicos, incluindo fenilcetonúria, acidemias orgânicas, distúrbios do ciclo da ureia e doenças de depósito lisossomal.
PABLO LAPUNZINA
Pablo Lapunzina é chefe do Grupo de Pesquisa do Instituto de Genética Médica e Molecular (INGEMM) do Instituto de Pesquisa do Hospital Universitário La Paz (IdiPAZ).
ROBERT KUHN
Robert Kuhn obteve seu PhD em bioquímica e biologia molecular na Universidade da Califórnia, Santa Barbara, onde estudou os centrômeros de leveduras. Após uma bolsa de pós-doutorado estudando genes de fotorreceptores em plantas na UC Berkeley, ele lecionou bioquímica, genética e biologia molecular na Universidade da Califórnia, Santa Cruz.
Ele se juntou ao projeto UCSC Genome Browser em 2003, aposentando-se como Diretor Associado em 2022. O Genome Browser é uma ferramenta amplamente utilizada para visualização, proporcionando acesso aos genomas humanos, de organismos modelos e de mais de cem outros animais. As responsabilidades do Dr. Kuhn incluíam influenciar o crescimento e a interface do Browser, identificar conjuntos de dados importantes para inclusão no Browser e capacitar pesquisadores em todo o mundo por meio de workshops e seminários presenciais, além de fundar o canal do YouTube. Dr. Kuhn ministrou mais de 350 apresentações sobre o Browser e genômica. Ele tem um interesse particular no apoio a geneticistas clínicos por meio de bancos de dados online, ferramentas para interpretação de dados e treinamento.
Atualmente, Dr. Kuhn opera como Robert Kuhn Consulting, onde continua a oferecer treinamentos sobre o Browser, consultoria em bioinformática e materiais educativos.
SANDRA GARCIA HERRERO
Sandra Garcia Herrero é formada em biologia na Universidade de Valência e realizou um mestrado em técnicas de biotecnologia de reprodução humana assistida e concluiu seu doutorado em Biotecnologia em dezembro de 2012, com foco na genética da infertilidade masculina.
Desde seu período como estudante de doutorado na IVI Clinic Valencia até hoje como gerente na Igenomix, desenvolveu diferentes funções em diferentes departamentos como especialista em diagnóstico de Citogenética Molecular PGD na área PGT-A, PGT-SR e POC ou Gerente de Laboratório na Área EndomeTrio até o presente como Gerente de Diagnóstico de Precisão Genômica e aconselhamento genético.
Publicou vários artigos (mais de 15) e capítulos de livros relacionados com embrião, genética da infertilidade ou pré-natal em revistas internacionais e também conto com mais de 50 apresentações orais e abstratas em congressos internacionais como ESHRE, ASRM ou PGDIS.
